Tahukah kamu tentang kelainan genetik yang disebut trisomy 13? Kelainan ini terjadi ketika bayi memiliki tiga salinan kromosom 13, bukan dua salinan seperti biasanya. Akibatnya, bayi bisa mengalami berbagai masalah kesehatan yang serius, bahkan mengancam jiwa.
Gejala trisomy 13 bisa terlihat sejak bayi masih dalam kandungan. Beberapa gejala yang umum terjadi antara lain:
- Pertumbuhan janin yang lambat
- Kelainan struktural pada otak
- Cacat jantung
- Cleft lip dan/atau cleft palate
- Polidaktili (jari atau kaki berlebih)
- Microcephaly (lingkar kepala kecil)
Jika ibu hamil mengalami gejala-gejala tersebut, dokter akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosis trisomy 13. Pemeriksaan yang dilakukan bisa berupa USG, amniocentesis, atau chorionic villus sampling (CVS).
Trisomy 13 adalah kondisi yang sangat serius dan sayangnya tidak bisa disembuhkan. Namun, ada beberapa perawatan yang bisa dilakukan untuk membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup bayi. Perawatan tersebut antara lain:
- Operasi untuk memperbaiki cacat jantung
- Terapi untuk membantu perkembangan anak
- Perawatan paliatif untuk meredakan nyeri dan ketidaknyamanan
Dengan perawatan yang tepat, bayi dengan trisomy 13 bisa hidup hingga beberapa tahun. Namun, harapan hidup mereka biasanya lebih pendek dibandingkan dengan anak-anak normal. Penting untuk diingat bahwa setiap anak dengan trisomy 13 adalah unik, dan kondisinya bisa sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.
Mengenal Gejala Trisomy 13 Saat Bayi Masih Dalam Kandungan
Kelainan genetik ini terjadi ketika bayi memiliki tiga salinan kromosom 13, bukan dua salinan seperti biasanya. Akibatnya, bayi bisa mengalami berbagai masalah kesehatan yang serius, bahkan mengancam jiwa. Gejala trisomy 13 bisa terlihat sejak bayi masih dalam kandungan.
- Pertumbuhan lambat
- Kelainan otak
- Cacat jantung
- Cleft lip/palate
- Polidaktili
- Microcephaly
- Amniocentesis
- CVS
Gejala-gejala ini bisa sangat bervariasi dari satu bayi ke bayi lainnya. Beberapa bayi mungkin hanya mengalami beberapa gejala ringan, sementara bayi lainnya mungkin mengalami banyak gejala berat. Trisomy 13 adalah kondisi yang sangat serius dan sayangnya tidak bisa disembuhkan. Namun, ada beberapa perawatan yang bisa dilakukan untuk membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup bayi.
Pertumbuhan lambat
Salah satu gejala trisomi 13 yang paling umum adalah pertumbuhan janin yang lambat. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa bayi dengan trisomi 13 memiliki kesulitan menyerap nutrisi dari makanan yang dikonsumsi ibunya. Akibatnya, bayi tidak mendapatkan nutrisi yang cukup untuk tumbuh dan berkembang secara normal.
Pertumbuhan lambat bisa terlihat sejak awal kehamilan. Pada trimester pertama, bayi dengan trisomi 13 mungkin lebih kecil dari bayi normal pada usia kehamilan yang sama. Pada trimester kedua dan ketiga, perbedaan ukuran ini akan semakin terlihat.
Pertumbuhan lambat dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk:
- Kelahiran prematur
- Berat lahir rendah
- Gangguan perkembangan
- Masalah pernapasan
- Masalah jantung
Jika ibu hamil mengalami gejala pertumbuhan lambat pada janinnya, dokter akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosis trisomi 13. Pemeriksaan yang dilakukan bisa berupa USG, amniocentesis, atau chorionic villus sampling (CVS).
Kelainan Otak
Bayi dengan trisomi 13 sering kali memiliki kelainan pada otaknya. Kelainan ini dapat menyebabkan berbagai masalah, antara lain:
- Gangguan perkembangan
- Kejang
- Gangguan penglihatan
- Gangguan pendengaran
- Masalah makan
- Masalah pernapasan
Kelainan otak pada bayi dengan trisomi 13 dapat terlihat pada USG. Namun, diagnosis pasti biasanya baru bisa ditegakkan setelah bayi lahir. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan tes pencitraan, seperti MRI atau CT scan, untuk mengetahui tingkat keparahan kelainan otak.
Tidak ada obat untuk kelainan otak akibat trisomi 13. Namun, ada beberapa perawatan yang bisa dilakukan untuk membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup bayi. Perawatan tersebut antara lain:
- Terapi fisik dan okupasi
- Terapi wicara
- Obat-obatan untuk mengendalikan kejang
- Perawatan paliatif
Cacat Jantung
Salah satu masalah kesehatan serius yang sering dialami bayi dengan trisomi 13 adalah cacat jantung. Cacat jantung ini bisa bermacam-macam, mulai dari yang ringan hingga yang berat. Cacat jantung yang ringan mungkin tidak menimbulkan gejala yang berarti, sementara cacat jantung yang berat bisa mengancam jiwa.
Cacat jantung pada bayi dengan trisomi 13 bisa disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:
- Pertumbuhan jantung yang tidak normal
- Kelainan pada struktur jantung
- Gangguan aliran darah ke jantung
Cacat jantung pada bayi dengan trisomi 13 bisa didiagnosis melalui USG. Dokter akan memeriksa struktur jantung bayi dan aliran darah ke jantung. Jika ditemukan cacat jantung, dokter akan menentukan tingkat keparahan cacat jantung tersebut dan merekomendasikan perawatan yang tepat.
Perawatan cacat jantung pada bayi dengan trisomi 13 bisa berupa obat-obatan, operasi, atau kombinasi keduanya. Perawatan dini sangat penting untuk mencegah komplikasi serius, seperti gagal jantung atau kematian mendadak.
Cleft lip/palate
Bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing adalah kondisi di mana bibir atau langit-langit mulut bayi tidak menutup sempurna selama kehamilan. Kondisi ini bisa terjadi pada salah satu sisi atau kedua sisi wajah.
-
Penyebab
Cleft lip/palate terjadi ketika jaringan yang membentuk bibir atau langit-langit mulut bayi tidak menyatu dengan sempurna selama kehamilan. Hal ini bisa disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan, seperti paparan asap rokok atau alkohol selama kehamilan. -
Gejala
Gejala cleft lip/palate bisa bervariasi, tergantung pada tingkat keparahannya. Beberapa bayi mungkin hanya memiliki celah kecil di bibir atau langit-langit mulut, sementara bayi lainnya mungkin memiliki celah yang lebih besar yang memengaruhi bentuk wajah dan kemampuan mereka untuk makan atau berbicara. -
Perawatan
Perawatan cleft lip/palate biasanya dilakukan dengan operasi. Operasi ini bertujuan untuk menutup celah di bibir atau langit-langit mulut dan mengembalikan bentuk wajah bayi. Operasi biasanya dilakukan pada usia dini, antara 3-6 bulan untuk cleft lip dan 9-12 bulan untuk cleft palate.
Cleft lip/palate bisa menimbulkan masalah kesehatan lainnya, seperti kesulitan makan, infeksi telinga, dan gangguan bicara. Namun, dengan perawatan yang tepat, sebagian besar bayi dengan cleft lip/palate dapat hidup sehat dan normal.
Polidaktili
Tahukah kamu tentang polidaktili? Ini adalah kondisi di mana bayi lahir dengan jari atau kaki berlebih. Polidaktili bisa terjadi pada salah satu atau kedua tangan atau kaki, dan jari atau kaki ekstra biasanya kecil dan tidak berfungsi.
-
Penyebab
Polidaktili bisa disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan. Faktor genetik terjadi ketika ada mutasi pada gen yang mengontrol perkembangan jari tangan dan kaki. Faktor lingkungan yang bisa menyebabkan polidaktili antara lain paparan bahan kimia tertentu, obat-obatan, atau infeksi selama kehamilan. -
Gejala
Gejala polidaktili sangat jelas, yaitu adanya jari atau kaki berlebih. Jari atau kaki ekstra biasanya kecil dan tidak berfungsi, dan bisa menempel pada jari atau kaki yang normal atau terpisah. -
Perawatan
Perawatan polidaktili biasanya dilakukan dengan operasi untuk mengangkat jari atau kaki ekstra. Operasi biasanya dilakukan pada usia dini, antara 6-12 bulan. Setelah operasi, bayi akan menjalani terapi fisik untuk membantu mengembalikan fungsi tangan atau kaki.
Polidaktili bisa menimbulkan masalah psikologis bagi anak, terutama jika jari atau kaki ekstra terlihat jelas. Namun, dengan dukungan yang tepat dari orang tua dan lingkungan sekitar, anak dengan polidaktili bisa hidup sehat dan normal.
Microcephaly
Bayi dengan trisomi 13 sering kali memiliki lingkar kepala yang lebih kecil dari normal, suatu kondisi yang disebut microcephaly. Microcephaly dapat disebabkan oleh pertumbuhan otak yang tidak normal atau kelainan pada struktur otak.
Akibat microcephaly, bayi mungkin mengalami keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, dan masalah kesehatan lainnya. Microcephaly dapat didiagnosis melalui USG atau MRI.
Tidak ada obat untuk microcephaly, tetapi ada beberapa perawatan yang dapat membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup bayi. Perawatan tersebut antara lain:
- Terapi okupasi untuk membantu bayi mengembangkan keterampilan motorik
- Terapi wicara untuk membantu bayi belajar berbicara
- Obat-obatan untuk mengendalikan kejang
- Nutrisi tambahan untuk membantu bayi tumbuh dan berkembang
Amniocentesis
Amniocentesis adalah prosedur medis yang digunakan untuk mengambil sampel cairan ketuban dari rahim ibu hamil. Cairan ketuban mengandung sel-sel janin, yang dapat diperiksa untuk mengetahui adanya kelainan genetik, seperti trisomi 13.
Amniocentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua kehamilan, antara minggu ke-15 dan ke-20. Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum tipis melalui perut ibu ke dalam rahim dan mengambil sampel cairan ketuban. Cairan ketuban kemudian dikirim ke laboratorium untuk diperiksa.
Amniocentesis adalah prosedur yang relatif aman, tetapi ada risiko keguguran yang kecil. Risiko keguguran sekitar 1 dari 200.
Amniocentesis dapat memberikan informasi penting tentang kesehatan janin. Jika hasil amniocentesis menunjukkan bahwa janin memiliki trisomi 13, orang tua dapat membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan mereka.
CVS
Selain amniocentesis, ada prosedur lain yang dapat digunakan untuk mendiagnosis trisomi 13 pada janin, yaitu chorionic villus sampling (CVS). CVS dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta, yang mengandung sel-sel janin. CVS biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan, antara minggu ke-10 dan ke-13.
CVS juga merupakan prosedur yang relatif aman, tetapi ada risiko keguguran yang kecil, sekitar 1 dari 100. CVS dapat memberikan informasi penting tentang kesehatan janin, seperti halnya amniocentesis.
Jika hasil CVS menunjukkan bahwa janin memiliki trisomi 13, orang tua dapat membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan mereka. Diagnosis dini trisomi 13 sangat penting untuk memberikan orang tua waktu untuk mempersiapkan diri dan membuat keputusan yang tepat.