Terungkap Rahasia Penyakit Langka Bau Sirup Maple
Penyakit langka yang disebut Maple Syrup Urine Disease (MSUD) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh memecah asam amino tertentu. Kondisi ini menyebabkan penumpukan asam amino ini dalam darah dan urin, sehingga menimbulkan bau seperti sirup maple pada urin penderita. MSUD disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim yang terlibat dalam pemecahan asam amino…