Tahukah kamu tentang athelia? Athelia adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan tidak adanya puting susu pada satu atau kedua payudara. Kondisi ini tergolong langka, terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran. Athelia dapat terjadi pada pria maupun wanita, dan dapat bersifat unilateral (hanya pada satu sisi) atau bilateral (pada kedua sisi). Penyebab athelia belum diketahui […]
Tahukah kamu kalau kesemutan yang sering kamu alami bisa jadi tanda dari penyakit langka? Ya, meskipun kesemutan umumnya tidak berbahaya dan akan hilang dengan sendirinya, namun dalam beberapa kasus, kesemutan bisa menjadi gejala dari penyakit yang lebih serius. Berikut adalah 3 penyakit langka yang bisa ditandai dengan kesemutan: 1. Sindrom Guillain-Barre
Hati-hati Penyakit Langka Guillain-Barre Syndrome yang Mematikan Guillain-Barre Syndrome (GBS) adalah penyakit langka yang menyerang sistem saraf perifer, yaitu jaringan saraf yang menghubungkan otak dan sumsum tulang belakang ke seluruh tubuh. Penyakit ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang saraf, sehingga menyebabkan kelemahan otot dan mati rasa.
Tahukah kamu tentang penyakit langka yang disebut Sindrom Hunter? Sindrom Hunter adalah kelainan genetik yang terjadi pada anak-anak. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang disebut iduronat-2-sulfatase (IDS). Enzim ini berperan penting dalam memecah molekul gula kompleks yang disebut glikosaminoglikan (GAG). Jika enzim IDS tidak berfungsi dengan baik, GAG akan menumpuk di dalam sel-sel tubuh […]
Hai, semuanya! Pernah nggak sih kalian ngalamin rahang terasa kaku? Nggak bisa gerak, ngunyah susah, ngomong aja sakit. Duh, pasti rasanya nggak nyaman banget ya. Nah, salah satu penyebab rahang terasa kaku adalah infeksi actinomycosis. Yuk, kita bahas lebih lanjut tentang penyakit ini! Actinomycosis itu adalah infeksi bakteri yang bisa menyerang berbagai jaringan di tubuh, […]
Tumpukan Zat Berlemak Hati Hati Penyakit Gaucher adalah suatu kondisi di mana terdapat penumpukan lemak di hati dan limpa. Kondisi ini dapat menyebabkan pembengkakan hati dan limpa, serta gangguan fungsi hati. Penyakit Gaucher merupakan penyakit genetik yang langka, ditandai dengan kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan untuk memecah lemak. Gejala Penyakit Gaucher dapat bervariasi, tergantung pada […]
Tahukah kamu bahwa penyakit langka itu sulit didiagnosis? Memang benar, karena penyakit langka itu jarang terjadi, sehingga dokter sering kali tidak terbiasa dengan gejalanya. Selain itu, gejala penyakit langka sering kali mirip dengan gejala penyakit lain yang lebih umum, sehingga dapat membuat diagnosis menjadi semakin sulit. Ada banyak faktor yang dapat membuat penyakit langka sulit […]
Bukan Nama Superhero, Apa Itu Stone Mans Disease? Stone Man Disease atau fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan jaringan lunak, seperti otot, tendon, dan ligamen, berubah menjadi tulang. Kondisi ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan dapat menyebabkan kecacatan yang parah.
Penyakit langka yang disebut Maple Syrup Urine Disease (MSUD) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh memecah asam amino tertentu. Kondisi ini menyebabkan penumpukan asam amino ini dalam darah dan urin, sehingga menimbulkan bau seperti sirup maple pada urin penderita. MSUD disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim yang terlibat dalam pemecahan asam amino […]
Penyakit autoimun adalah kondisi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel sehatnya sendiri. Ada banyak jenis penyakit autoimun, beberapa di antaranya jarang terjadi dan berbahaya. Berikut adalah 4 penyakit autoimun yang langka dan berbahaya: 1. Sindrom Guillain-Barre (GBS) GBS adalah gangguan autoimun yang menyerang sistem saraf. Gejalanya meliputi kelemahan otot, kesemutan, dan mati rasa yang dimulai […]
